Hypertrofická kardiomyopatia: príznaky, príčiny, liečba a prevencia Zobraziť ukážku rýchlych upozornení POVOLIŤ OZNÁMENIA Pre denné upozorneniaJust In
-
Chaitra Navratri 2021: Dátum, Muhurta, rituály a význam tohto festivalu -
- Hina Khan upúta medenými zelenými očnými tieňmi a lesklými nahými perami, aby ste sa na ne pozreli pomocou niekoľkých jednoduchých krokov!
- Ugadi a Baisakhi 2021: Umocnite svoj slávnostný vzhľad tradičnými oblekmi inšpirovanými slávnymi osobnosťami
- Denný horoskop: 13. apríla 2021
Nenechajte si ujsť
- Traja rybári sa obávali mŕtvych, keď sa loď zrazila s člnom pri pobreží Mangaluru
- Medvedev po pozitívnom teste na koronavírusy vytiahne z Monte Carlo Masters
- Elektrický skúter Kabira Mobility Hermes 75 bol uvedený na trh v Indii
- Ugadi 2021: Mahesh Babu, Ram Charan, Jr. NTR, Darshan a ďalšie južné hviezdy posielajú želania svojim fanúšikom
- Pokles ceny zlata Pre NBFC nie je veľká starosť, banky musia byť ostražité
- Záväzky AGR a najnovšia aukcia frekvenčného spektra môžu ovplyvniť telekomunikačný sektor
- CSBC Bihar policajný strážnik Konečný výsledok 2021 vyhlásený
- 10 najlepších miest na návštevu v Maharashtra v apríli
Achondroplázia je zriedkavé genetické ochorenie kostí charakterizované trpasličím ochorením krátkych končatín [1] . Pri Achondroplázii dochádza k abnormálnej tvorbe chrupavky, ktorá ovplyvňuje rast kostry človeka a robí z neho trpaslíka s krátkymi končatinami a veľkou hlavou.
Priemerná výška dospelých mužov s achondropláziou je 4 stopy, 4 palce, zatiaľ čo ženy majú 4 stopy, 1 palec [dva] . Ich inteligenčná úroveň je normálna a rysy zakrpatenia u rodičov sa často zvyknú prenášať na ich deti. Môže sa to však vyskytnúť aj u ľudí, ktorí v minulosti nemali v rodine trpaslíctvo kvôli génovej mutácii. Achondroplázia patrí medzi najstaršie známe vrodené chyby a jej pomer je 1 z 15 000 - 35 000 narodených.
Čo spôsobuje achondropláziu
Achondroplázia sa označuje ako autozomálne dominantné ochorenie. Môže mať vplyv na mužov i ženy. Gén menom FGFR3 [3] je zodpovedný za vývoj kostných a mozgových tkanív v našom tele. Kvôli dvom špecifickým druhom mutácií v tomto géne je narušený vývoj kostí, čo vedie k achondroplázii.
Ak aspoň jeden chybný gén FGFR3 prejde na dieťa od niektorého z rodičov, môže sa u dieťaťa vyvinúť črta zakrpatenia. Správa však hovorí, že 80% ľudí si tento stav vyvinulo kvôli novej génovej mutácii v rodine, ktorá nemá v minulosti trpasličie ochorenie.
Príznaky achondroplázie
Každé dieťa s achondropláziou môže mať rôzne príznaky. Bežné príznaky stavu sú však nasledujúce:
1. Krátke ruky, nohy a prsty
2. Nízky vzrast ako priemerní ľudia [4]
3. Veľké hlavy v porovnaní s ich telom
4. Sklonené predkolenia [dva]
5. Lordóza, stav charakterizovaný zakrivenou dolnou chrbticou
6. Krátke a široké ploché chodidlá
7. Ruka trojzubca, veľký priestor medzi strednými a prstenníkmi
8. Apnoe, pomalé dýchanie alebo náhle zastavenie dýchania
9. Obezita
10. Ušné infekcie, ktoré sa vyskytujú často [5]
11. Oneskorenie motorických funkcií
12. Hydrocefalus, voda v mozgu [6]
Diagnóza Achondroplázie
Achondroplázia môže byť diagnostikovaná dvoma spôsobmi, ktoré sú nasledovné:
- Diagnóza počas tehotenstva: Počas ultrazvuku lekár alebo odborník ľahko zistí akékoľvek abnormality plodu (veľká hlava alebo krátka končatina) plodu. Ak majú podozrenie na tento stav, nariadia sa genetické testy odobratím vzorky plodovej vody z matkinho lona [7] .
- Diagnóza po tehotenstve: Ak sa dieťa narodí s achondropláziou, stav môže ľahko zistiť vizuálne lekársky odborník. Na zistenie dĺžky kostí dieťaťa sa objednáva röntgenový test [8] .
Liečba achondroplázie
Ľudia s achondropláziou môžu žiť normálny život. Deti s týmto ochorením však potrebujú veľa lekárskej starostlivosti a starostlivosti o svoj fyzický a duševný rast. Liečba je nasledovná:
- Chirurgia spinálnej stenózy, ak je príliš úzka [9]
- Chirurgický zákrok v prípade stlačenia miechy
- Chirurgický zákrok na korekciu sklonených nôh
- Chirurgický zákrok na prevenciu hydrocefalu, vody v mozgu [6]
- Antibiotiká na infekciu uší [5]
- Vyrovnanie zubov v prípade zovretia zubov [10]
- Rastový hormón, ale zatiaľ sa to nepreukázalo ako účinné
- [1]Pauli, R. M. a Legare, J. M. (2018). Achondroplázia. V GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle.
- [dva]2. Merker, A., Neumeyer, L., Hertel, N. T., Grigelioniene, G., Mäkitie, O., Mohnike, K., & Hagenäs, L. (2018). Rast v achondroplázii: Vývoj výšky, hmotnosti, obvodu hlavy a indexu telesnej hmotnosti v európskej skupine. American Journal of Medical Genetics Part A, 176 (8), 1723-1734.
- [3]Ornitz, D. M. a Legeai ‐ Mallet, L. (2017). Achondroplázia: vývoj, patogenéza a terapia. Dynamika vývoja, 246 (4), 291-309.
- [4]Pauli, R. M. (2019). Achondroplázia: komplexný klinický prehľad. Časopis vzácnych chorôb Orphanet, 14 (1), 1.
- [5]Jung, J., Yang, C., Lee, S., & Choi, J. (2013). Bilaterálna ossikuloplastika v 1 prípade achondroplázie. Kórejský časopis pre audiológiu, 17 (3), 142.
- [6]Pierre-Kahn, A., Hirsch, J.F., Renier, D., Metzger, J., & Maroteaux, P. (1980). Hydrocefalus a achondroplázia. Pediatrická neurochirurgia, 7 (4), 205-219.
- [7]De Pellegrin, M. a Moharamzadeh, D. (2008). Ultrazvukové hodnotenie bedrového kĺbu pri achondroplázii. Journal of Pediatric Orthopedics, 28 (4), 427-431.
- [8]Huggins, M. J., Smith, J. R., Chun, K., Ray, P. N., Shah, J. K., & Whelan, D. T. (1999). Komplex Achondroplasia – hypochondroplasia u novorodenca. American journal of medical genetics, 84 (5), 396-400.
- [9]Sciubba, D. M., Noggle, J. C., Marupudi, N. I., Bagley, C. A., Bookland, M. J., Carson, B. S., ... & Jallo, G. I. (2007). Chirurgia spinálnej stenózy u pediatrických pacientov s achondropláziou. Journal of Neurosurgery: Pediatrics, 106 (5), 372-378.
- [10]Al-Saleem, A., & Al-Jobair, A. (2010). Achondroplázia: Kraniofaciálne prejavy a úvahy v zubnom manažmente. Saudský zubný časopis, 22 (4), 195-199.
