Porfýria (upírsky syndróm): príčiny, príznaky, diagnostika, rizikové faktory a liečba

Najlepšie Mená Pre Deti

Podlaha:

Dátum Narodenia:

Odoslať

Pošlite Mi E -Mailom Zobraziť Na Webe

Just In

• Pred 7 hodinami Chaitra Navratri 2021: Dátum, Muhurta, rituály a význam tohto festivalu
• 
• Pred 8 hodinami Hina Khan upúta medenými zelenými očnými tieňmi a lesklými nahými perami, aby ste sa na ne pozreli pomocou niekoľkých jednoduchých krokov!
• Pred 10 hodinami Ugadi a Baisakhi 2021: Umocnite svoj slávnostný vzhľad tradičnými oblekmi inšpirovanými slávnymi osobnosťami
• Pred 13 hodinami Denný horoskop: 13. apríla 2021

Nenechajte si ujsť

• Technológie BSNL odstraňuje inštalačné poplatky z dlhodobých širokopásmových pripojení
• Novinky Navrátenci z Kumbh mela môžu zhoršiť pandémiu COVID-19: Sanjay Raut
• Šport IPL 2021: BalleBaazi.com víta sezónu novou kampaňou „Cricket Machao“
• Filmy Vira Sathidar Aka Narayan Kamble zo súdu je preč kvôli COVID-19
• Automobily Elektrický skúter Kabira Mobility Hermes 75 bol uvedený na trh v Indii
• Financie Pokles ceny zlata Pre NBFC nie je veľká starosť, banky musia byť ostražité
• Vzdelávanie CSBC Bihar policajný strážnik Konečný výsledok 2021 vyhlásený
• Cestovanie 10 najlepších miest na návštevu v Maharashtra v apríli

Upírsky syndróm je zriedkavé genetické ochorenie krvi, ktoré zvyčajne postihuje kožu a nervový systém. Z lekárskeho hľadiska je známa ako porfýria ^[1] . Podmienka sa nazýva „upír“, pretože má podobné príznaky ako mytologický upír z 18. storočia.

Porfýria bola objavená už dávno, oveľa pred vynálezom antibiotík, hygieny a chladenia. V tých dňoch boli ľudia s týmto ochorením považovaní za „upíra“ kvôli ich upírskym symptómom, ktoré zahŕňali tesáky, tmavé kruhy okolo očí, červenkastý moč a necitlivosť na slnečné svetlo. Tento stav však neskôr skúmali odborníci na medicínu a boli vynájdené jeho spôsoby liečby ^[dva] .

Vedecké teórie stojace za porfýriou

Podľa Desiree Lyon Howe, zakladateľky Americkej nadácie pre porfýriu a osoby trpiacej akútnou prerušovanou porfýriou, toto zriedkavé ochorenie prevládalo medzi odľahlými komunitami v Európe v období stredného veku, keď ľudia žili ďaleko od kontaktu s modernými svete ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor modernej a súčasnej literatúry (Londýn) a editor knihy Dracula od Brama Stokera, spomenuli v 30. rokoch 19. storočia niekoľko faktorov a udalostí zodpovedných za porfýriu. Spomenul, že počas stredoveku zasiahla odľahlé oblasti Európy katastrofa, ktorá spôsobila hlad, mor a mnoho ťažkých chorôb, ako napríklad katalepsia (strnulosť tela a strata citlivosti) ^[26] .

Pre nedostatok kontaktu s vonkajším svetom a nedostatok liekov ľudia s porfýriou dostali mentálne postihnutie kvôli strachu, depresii a iným faktorom a začali sa jesť z extrémneho hladu. Kvôli nevedomosti o modernom očkovaní a drogách sa tiež v priebehu času rozšírili choroby spôsobené uhryznutím zvierat, ako je besnota, ktoré im spôsobovali averziu k vode a svetlu, halucinácie a agresivitu.

Ďalšia príčina, ktorú spomenul profesor Roger Luckhurst, naznačuje, že keďže tieto európske spoločenstvá zostávali tak dlho v izolácii, spôsobovala podvýživu v dôsledku nesprávnej stravy a bola náchylnejšia na viac chorôb, kvôli ktorým mohli ich gény horšie mutovať, čo spôsobilo upírie- ako príznaky.

Postupom času a uzatváraním manželstiev prešli abnormality v génoch z rodičov na deti a spôsobili rozšírenie stavu.

Príčina porfýrie

U ľudí sa kyslík z pľúc prenáša do ďalších častí tela prostredníctvom špeciálneho proteínu v červených krvinkách nazývaného hemoglobín, ktorý je tiež zodpovedný za červené sfarbenie krvi. Hemoglobín obsahuje protetickú skupinu nazývanú hém, ktorá sa skladá z porfyrínu a železa-iónu v strede. Spravidla sa vyrába v červených krvinkách, kostnej dreni a pečeni.

Hém sa pripravuje v ôsmich po sebe nasledujúcich krokoch samostatným enzýmom produkovaným porfyrínom. Ak niektorý z týchto ôsmich krokov zlyhá počas tvorby hemu v dôsledku genetickej mutácie alebo toxínu v prostredí, syntéza enzýmov sa naruší, čo spôsobí jeho nedostatok a povedie k porfýrii. Existuje asi veľa rôznych typov porfýrie a tento stav súvisí s typom chýbajúceho enzýmu ^[3] .

Druhy porfýrie

Existujú 4 typy porfýrie, pri ktorých sú dva charakterizované jeho príznakmi a posledné dva sú rozdelené patofyziológiou.

1. Porfýria založená na príznakoch

• Akútna porfýria (AP): Tento život ohrozujúci stav sa objavuje rýchlo a ovplyvňuje nervový systém. Príznaky AP trvajú jeden alebo dva týždne a po ich objavení sa príznaky začnú zlepšovať. AP sa zriedka vyskytuje pred pubertou a po menopauze ^[4] .
• Kožná porfýria (CP): Sú rozdelené hlavne do 6 typov a každý typ označuje stavy spojené s ťažkými kožnými chorobami, ako je precitlivenosť na slnečné žiarenie, pľuzgiere, opuchy, začervenanie, jazvy a tmavnutie pokožky. Príznaky CP sa objavujú v detstve ^[5] .

2. Porfyria založená na patofyziológii

• Erytropoetická porfýria: Vyznačuje sa nadprodukciou porfyrínov, najmä v kostnej dreni ^[6] .
• Pečeňová porfýria : Je charakterizovaná nadprodukciou porfyrínov v pečeni ^[7] .

Príznaky porfýrie

Príznaky porfýrie podľa jej typov sú nasledovné.

Akútna porfýria

• Opuch a silná bolesť brucha
• Zápcha, zvracanie alebo hnačka
• Búšenie srdca
• Psychické stavy ako úzkosť, halucinácie alebo paranoja ^[8]
• Nespavosť
• Záchvaty ^[8]
• Červený alebo hnedý moč ^[9]
• Bolesť svalov, slabosť, necitlivosť alebo ochrnutie
• Hypertenzia

Kožná porfýria

• Precitlivenosť na slnečné svetlo ^[10]
• Pálivá bolesť na slnečnom alebo umelom svetle
• Bolestivý opuch kože
• Sčervenanie kože
• Jazvy a zmena farby pokožky ^[10]
• Zvýšený rast vlasov
• Blistre z menšej škrabance
• Modro sfarbený moč
• Abnormálny rast vlasov na tvári ^[jedenásť]
• Stmavnutie exponovanej kože
• Silné zjazvenie kože, ktoré vedie k odhaleným zubom podobným zubom a červeným perám.

Rizikové faktory porfýrie

Keď sa získa porfýria, je to hlavne kvôli toxínom z prostredia, ktoré vyvolávajú príznaky upírstva. Sú to tieto:

• Slnečné žiarenie ^[1]
• Jesť cesnak alebo jedlá na báze cesnaku ^[12]
• Hormonálne lieky ako menštruačné hormóny
• Fajčenie ^[13]
• Fyzický alebo emočný stres ^[14]
• Infekcia
• Zneužívanie látok
• Diéty alebo pôst
• Lieky ako antikoncepčné pilulky alebo psychoaktívne lieky
• Nadmerná akumulácia železa v tele ^[pätnásť]
• Ochorenie pečene

Komplikácie porfýrie

Komplikácie porfýrie sú nasledujúce:

• Zlyhanie obličiek ^[16]
• Trvalé poškodenie kože ^[5]
• Poškodenie pečene
• Ťažká dehydratácia ^[4]
• Hyponatrémia, nízky obsah sodíka v tele
• Závažné problémy s dýchaním ^[4]

Diagnóza porfýrie

Porfýriu je niekedy ťažké odhaliť, pretože jej príznaky sú podobné ako Guillain-Barreov syndróm. Diagnóza sa však vykonáva pomocou nasledujúcich testov:

• Krv, moč a stolica: Zistiť problémy s obličkami a pečeňou a druh a hladinu porfyrínov v tele ^[17] .
• Testovanie DNA: Pochopiť príčinu génovej mutácie ^[18] .

Liečba porfýrie

Liečba porfýrie je založená na jej typoch. Sú to tieto:

• Intravenózne lieky: Hematín, glukóza a ďalšie tekuté lieky sa podávajú intravenózne, aby sa udržali hladiny hemu, cukru a tekutín v tele. Liečba sa vykonáva hlavne pri akútnej porfýrii AP ^[4] .
• Flebotómia: Pri CP sa človeku odoberá určité množstvo krvi z žíl, aby sa znížila hladina železa v tele ^[19] .
• Beta karoténové lieky: Zlepšiť znášanlivosť pokožky so slnečným žiarením ^[dvadsať] .
• Antimalarické lieky: Na absorpciu nadmerného množstva porfyrínov z tela sa používajú lieky ako hydroxychlorochín a chlorochín, ktoré sa používajú na liečbu symptómov malárie. ^{[dvadsaťjeden]} .
• Doplnky vitamínu D: Zlepšiť podmienky spôsobené nedostatkom vitamínu D. ^[22] .
• Transplantácia kostnej drene: Na výrobu nových a zdravých krviniek v tele ^{[2. 3]} .
• Transplantácia kmeňových buniek: To sa vykonáva pomocou pupočníkovej krvi, ktorá je bohatým zdrojom kmeňových buniek ako kostná dreň ^[24] .

Tipy na riešenie porfýrie

• Keď ste vonku na slnku, noste ochranný výstroj.
• Ak máte porfýriu, vyhnite sa drogám alebo alkoholu.
• Nejedzte cesnak, pretože môže vyvolať príznaky tohto stavu ^[12] .
• Prestať fajčiť ^[13]
• Nepostite sa dlho, pretože by to mohlo viesť k nedostatku určitých živín v tele.
• Vykonajte meditáciu alebo jogu na zníženie stresu.

Ak dostanete infekciu, liečte ju čo najskôr.

1. [1]Národné centrum pre biotechnologické informácie (USA). Gény a choroby [internet]. Bethesda (MD): Národné centrum pre biotechnologické informácie (USA) 1998-. Porfýria.
2. [dva]Cox A. M. (1995). Porfýria a upírstvo: ďalší mýtus, ktorý sa pripravuje. Postgraduálny lekársky časopis, 71 (841), 643–644. doi: 10,1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. a Anderson, K. E. (2015). Diagnostika porfyrie - časť 1: Stručný prehľad porfýrií. Súčasné protokoly v ľudskej genetike, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Akútna porfýria. [Aktualizované 2019 4. januára]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 január -.
5. [5]Dawe R. (2017). Prehľad kožných porfýrií. F1000Research, 6, 1906. doi: 10,12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erytropoetická protoporfýria. Časopis Orphanet zriedkavých chorôb, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatálna porfýria: naratívny prehľad. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, bedminton MN. Akútna prerušovaná porfýria. 2005 27. septembra [Aktualizované 2013 7. februára]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA a kol., Redaktori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. a & Prakash, B. R. (2011). Erytrodoncia pri vrodenej erytropoetickej porfýrii. Časopis orálnej a maxilofaciálnej patológie: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y. a Mamet, R. (2018). Porfýria: Čo to je a koho treba hodnotiť? Rambam Maimonides medical journal, 9 (2), e0013. doi: 10,5041 / RMMJ.10333
11. [jedenásť]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Rozprávka o nehormonálnych vlasoch. Indický časopis o endokrinológii a metabolizme, 16 (3), 483–485. doi: 10,4103 / 2230-8210,95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. a Brun, A. (2007). Sprievodca predikciou porfyrogenicity liekov a predpisovaním liekov v prípade akútnych porfýrií. Britský žurnál klinickej farmakológie, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. a Moore, M. R. (1991). Fajčenie a opakované záchvaty akútnej prerušovanej porfýrie. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10,1136 / bmj.302,6775,507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Skúsenosti a obavy pacientov s opakovanými záchvatmi akútnej hepatálnej porfýrie: Kvalitatívna štúdia. Molekulárna genetika a metabolizmus, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [pätnásť]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Fibróza pečene spojená s akumuláciou železa v dôsledku dlhodobej liečby hemarginátom v akútnej prerušovanej porfýrii: séria prípadov. Správy JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfýria a choroby obličiek. Klinický časopis o obličkách, 11 (2), 191–197. doi: 10,1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Pokyny pre osvedčené postupy týkajúce sa laboratórneho testovania porfýrie prvej línie. Annals of Clinical Biochemistry, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Molekulárna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie. Odborný prehľad molekulárnej diagnostiky, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Flebotómia pri liečbe porfyrie cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [dvadsať]Mathews-Roth, M. M. (1984). Liečba erytropoetickej protoporfýrie betakaroténom. Foto-dermatológia, 1 (6), 318-321.
21. [dvadsaťjeden]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: účinky a rizikové faktory hepatotoxicity pri liečbe vysokými dávkami chlorochínu. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Proteín viažuci vitamín D ako biomarker aktívneho ochorenia pri akútnej intermitentnej porfýrii. Journal of proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Vrodená erytropoetická porfýria úspešne liečená alogénnou transplantáciou kostnej drene. Blood, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Úspešná transplantácia kmeňových buniek z pupočníkovej krvi pre vrodenú erytropoetickú porfýriu (Guntherova choroba). Transplantácia kostnej drene, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Perspektíva pacienta na akútnu prerušovanú porfýriu s častými útokmi: Ochorenie s prerušovanými a chronickými prejavmi. Pacient, 11 (5), 527–537. doi: 10,1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Recenzia knihy The Cambridge Companion to Dracula ed. Roger Luckhurst]. Viktoriánske štúdie 61 (3), 496-498.

Váš Horoskop Na Zajtra

Vedieť

Pošlite Mi E -Mailom Zobraziť Na Webe